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英文名稱：Anti-ABCA12?
中文名稱：腺苷三磷酸結(jié)合盒轉(zhuǎn)運體12抗體（ABCA12）
抗體來源：兔子
克隆類型：多克隆
交叉反應：人、小鼠、大鼠、狗、豬、兔子?
產(chǎn)品應用：ELISA=1:500-1000 IHC-P=1:100-500 IHC-F=1:100-500 ICC=1:100-500 IF=1:100-500（石蠟切片需做抗原修復）
分 子 量：293kDa
?細胞定位：細胞膜
狀態(tài)：凍干或液體
濃度：1mg/ml
來源于：KLH conjugated synthetic peptide derived from human ABCA12:2051-2200/2595
亞型：IgG
純化方法：affinity purified by Protein A
儲存液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol.
別 名：ABC transporter A family member 12; ABC transporter ABCA.12; ABC12; ABCA12; ABCAC_HUMAN; AtABCA12; ATH16; ATP binding cassette 12; ATP binding cassette sub family A (ABC1) member 12; ATP binding cassette sub family A member 12; ATP binding cassette transporter 12; ATP-binding cassette 12; ATP-binding cassette sub-family A member 12; ATP-binding cassette transporter 12; Ichthyosis congenita II lamellar ichthyosis B; ICR2B; LI2; Putative ABC2 homolog 16; ABCAC_HUMAN.
保存條件：在-20°C下保存一年。避免反復凍融。凍干抗體在室溫下至少穩(wěn)定一個月，并在-20°C下保持一年以上。當在無菌pH7.4 0.01M PBS或抗體稀釋劑中重組時，抗體在2-4°C下至少穩(wěn)定兩周。
?產(chǎn)品介紹：
ATP結(jié)合盒（ABC）轉(zhuǎn)運體或交通ATP酶是一個廣泛的蛋白質(zhì)家族，負責在原核細胞和真核細胞中跨細胞膜轉(zhuǎn)運多種底物。它們也有助于調(diào)節(jié)脂質(zhì)轉(zhuǎn)運和膜運輸。ABCA12（ATP結(jié)合盒，亞家族A，成員12）包含兩個跨膜（TM）結(jié)構(gòu)域，每個結(jié)構(gòu)域有六個跨膜段，以及位于細胞質(zhì)中的兩個核苷酸結(jié)合結(jié)構(gòu)域（NBD）。ABCA12在正常人角質(zhì)形成細胞中表達（RT-PCR顯示胎盤、睪丸、胎兒大腦和皮膚中的表達），并在角質(zhì)化過程中上調(diào)。免疫電鏡顯示ABCA12蛋白位于人皮膚上表皮角質(zhì)形成細胞的板層顆粒中。合成2595氨基酸蛋白質(zhì)的ABCA12基因可產(chǎn)生一個選擇性剪接變體，其幀內(nèi)缺失導致79個氨基酸的截斷。
功能：
可能的轉(zhuǎn)運體參與脂質(zhì)穩(wěn)態(tài)。
亞細胞位置：
薄膜。
組織特異性：
主要表達于胃、胎盤、睪丸和胎腦。
疾病：
ABCA12缺陷是引起魚鱗病的原因，即Harlequin胎兒。hi是一種非常嚴重的皮膚疾病，新生兒天生有一層厚厚的盔甲狀鱗片。皮膚變干，形成堅硬的菱形斑塊，由裂縫隔開，類似于“裝甲板”。正常的面部特征受到嚴重影響，嘴唇（雙唇）、眼瞼（外翻）、耳朵和鼻孔變形。受影響的嬰兒通常早產(chǎn)，很少能在圍產(chǎn)期存活。
ABCA12缺陷是引起2型（LI2）魚鱗病的原因[MIM:601277]；也稱為先天性魚鱗病IIB（ICR2B）。李是一種非大皰性魚鱗病，一種以表皮異常角化為特征的皮膚疾病。它是一種嚴重的魚鱗病，在出生時表現(xiàn)明顯，并在一生中持續(xù)存在。李病人出生時被一種叫做膠棉膜的緊密、光亮、半透明的覆蓋物包裹著。在生命的初幾周，膠棉膜逐漸被廣泛的大的、深褐色的、板狀的鱗片所取代，紅皮很少到?jīng)]有。面部皮膚的緊繃通常導致頭瞼外翻、子癇和疤痕脫發(fā)。常見的并發(fā)癥是嚴重的熱不耐受和復發(fā)性耳部感染。
相似性：
屬于ABC轉(zhuǎn)運蛋白超家族。ABCA家族。
包含2個ABC轉(zhuǎn)運體域。
重要提示：
本產(chǎn)品僅用于研究用途，不用于人類、治療或診斷應用
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